馬德隆畸形病例報告
臨床資料
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患兒，女，8歲，2015年因玩耍時不慎摔倒，右腕關(guān)節(jié)著地，當(dāng)即出現(xiàn)疼痛，腕關(guān)節(jié)活動尚可，未行治療，受傷1周后疼痛自然緩解。2016年初家長發(fā)現(xiàn)患兒右前臂尺背側(cè)遠端隆起，有壓痛，認為與既往摔倒受傷有關(guān)，就診于新疆某市人民醫(yī)院，行X線檢查后診斷為陳舊性右下尺橈關(guān)節(jié)脫位，原擬手術(shù)治療，后因患兒上學(xué)放棄治療。
但患者前臂畸形進一步加重，腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏及旋轉(zhuǎn)活動明顯受限，故于2016年3月入院治療，右前臂正位X線片（圖1a）見橈骨及尺骨彎曲，骨干凸向尺側(cè)，橈骨遠端骨骺軟骨面不光滑，內(nèi)傾角增大為約60°，前傾角約30°，橈骨短縮畸形；側(cè)位片見右下尺橈關(guān)節(jié)脫位，尺骨遠端向背側(cè)移位。加拍左側(cè)前臂X線片未見異常。實驗室檢查：微量元素鈣、磷及甲狀旁腺激素、肝腎功能等均正常。術(shù)前腕關(guān)節(jié)活動度：掌屈40°，背伸20°，尺偏20°，橈偏15°，旋前70°，旋后30°。家庭成員中未見相似病例。
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入院查無禁忌證后行手術(shù)治療，選取背側(cè)切口，具體術(shù)式為：右尺骨短縮截骨鋼板內(nèi)固定，橈骨楔形截骨鋼板內(nèi)固定，下尺橈關(guān)節(jié)手法復(fù)位克氏針內(nèi)固定，下尺橈韌帶修復(fù)，石膏外固定術(shù)（圖1b）。術(shù)后6周去除石膏外固定，并拔出克氏針，開始腕關(guān)節(jié)的功能鍛煉。術(shù)后1年（2017年4月）行內(nèi)固定取出手術(shù)（圖1c），術(shù)后3周檢查見腕關(guān)節(jié)活動度掌屈60°，背伸40°，尺偏35°，橈偏20°，旋前90°，旋后75°；查體未見明顯壓痛點。
討論
馬德?。∕adelung）畸形是一種發(fā)育性前臂及腕關(guān)節(jié)畸形，臨床較罕見，表現(xiàn)為橈骨短縮彎曲并遠端骨骺發(fā)育異常及腕關(guān)節(jié)諸骨關(guān)系不規(guī)則，下尺橈關(guān)節(jié)脫位，尺骨相對較長。
馬德隆畸形是由Dupuytren于1839年首次提出，后經(jīng)Madelung于1878年規(guī)范描述而得名，即橈骨遠端骨骺尺側(cè)發(fā)育遲滯，而橈側(cè)及尺骨遠端骨骺發(fā)育正常，表現(xiàn)為橈骨屈曲短縮，下尺橈關(guān)節(jié)脫位，并伴有腕關(guān)節(jié)異常，有統(tǒng)計顯示馬德隆畸形占手腕部發(fā)育性畸形的1．7％左右，女性發(fā)病率遠高于男性。馬德隆畸形病因復(fù)雜，根據(jù)其是否來源于遺傳基因有真性和假性之分，真性畸形為家族性的顯性遺傳疾病，由基因外顯子6突變引起，亦有學(xué)者指出SHOX基因突變?yōu)槠洳∫?，多表現(xiàn)為雙側(cè)前臂及腕關(guān)節(jié)的對稱性發(fā)??；而假性馬德隆畸形與外傷、感染及骨關(guān)節(jié)發(fā)育不良相關(guān)，臨床多為單側(cè)發(fā)病。臨床表現(xiàn)為前臂較健側(cè)短縮，可見前臂骨干向背側(cè)凸起，尺骨莖突隆起，腕關(guān)節(jié)尺偏、背伸及旋轉(zhuǎn)活動受限，部分患者可出現(xiàn)疼痛。
馬德隆畸形的診斷主要以影像學(xué)為依據(jù)，特征性X線表現(xiàn)為橈骨干病理性屈曲短縮，尺骨相對增長，下尺橈關(guān)節(jié)脫位，近排腕骨呈倒三角狀排列，影像學(xué)測量可見內(nèi)傾角及前傾角增大。本例患者有明顯外傷史，手腕部及前臂畸形明顯，結(jié)合X線表現(xiàn)診斷并不困難。McCarroll等通過尺傾斜、月骨下沉等相關(guān)臨界值的測定以明確診斷，并進一步提出月骨小窩角的測量方法，這種方法對早期畸形診斷有重要的參考價值。馬德隆畸形的分型目前多以鄭軍等根據(jù)X線測量結(jié)果及臨床表現(xiàn)所提出的分型，將畸形共分為3型，可根據(jù)不同類型選用各異的診療方案。本例患者X線測量示：內(nèi)傾角為60°，前傾角為30°，故屬于Ⅲ型。磁共振目前極少用于馬德隆畸形的診斷，但它可以清晰顯示三角纖維軟骨復(fù)合體（TFCC）增生、Vicker韌帶及下尺橈聯(lián)合損傷等，可以為治療提供新思路，這些都是X線檢查所不能發(fā)現(xiàn)的。
馬德隆畸形的治療主要以手術(shù)干預(yù)為主。癥狀較輕、畸形不明顯，且骨骺未閉的患兒可先行保守治療，如連續(xù)石膏外固定或長期佩戴矯形器?；蚊黠@、腕關(guān)節(jié)癥狀突出的患者采用尺骨短縮截骨、橈骨楔形截骨內(nèi)固定術(shù)，并修復(fù)下尺橈關(guān)節(jié)脫位，這種手術(shù)方式能有效解決“短橈長尺”的矛盾，有利于下尺橈關(guān)節(jié)的復(fù)位。馬德隆畸形患者因發(fā)育性牽拉導(dǎo)致背伸肌較健側(cè)松弛，尤其是尺側(cè)腕伸肌，術(shù)中可根據(jù)情況行緊縮手術(shù)，術(shù)后需積極行腕背伸功能鍛煉，盡可能增加其活動范圍。另外還可行尺骨小頭切除或尺骨假關(guān)節(jié)成形術(shù)，以及橈骨延長術(shù)、Sauvekapandji術(shù)式，但此類術(shù)式的弊端在于破壞了原有關(guān)節(jié)腔內(nèi)的病理性平衡，并使腕關(guān)節(jié)背伸無力，容易誘發(fā)創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎。對于癥狀較輕的Ⅰ型兒童患者，可采用石膏長期矯形并配合恰當(dāng)?shù)墓δ苠憻?，但遠期效果不佳；亦有報道指出運用腕關(guān)節(jié)鏡微創(chuàng)移植游離脂肪可改善腕關(guān)節(jié)的功能?？傊?，關(guān)于手腕部畸形的矯正，微創(chuàng)手術(shù)將會成為發(fā)展的趨勢，并且完善的功能鍛煉也是馬德隆畸形患者所必需的康復(fù)步驟。
本例患兒因前臂屈曲畸形明顯，腕關(guān)節(jié)疼痛較重，故選用橈骨楔形截骨以糾正前臂屈曲形態(tài)，尺骨短縮截骨可有效緩解其對三角纖維軟骨復(fù)合體的壓迫，明顯改善局部癥狀，且有利于下尺橈關(guān)節(jié)的復(fù)位。術(shù)中截骨位置的選擇，橈骨以最凸起部為楔形截骨的中心，而尺骨則宜選用皮質(zhì)骨與松質(zhì)骨交界為宜，這樣有利于截骨端骨質(zhì)的愈合，但對兒童患者確定截骨部位時需考慮到內(nèi)固定以不干擾骨骺為宜。
另外，術(shù)前尺骨的規(guī)劃截骨長度不僅要達到橈骨相對短縮的長度，還應(yīng)充分考慮橈骨楔形截骨后對尺骨軸長的影響，以免過猶不及。此患者術(shù)中經(jīng)尺、橈骨截骨鋼板固定后發(fā)現(xiàn)下尺橈關(guān)節(jié)并未完全復(fù)位，故行聯(lián)合韌帶修復(fù)，為了增加其穩(wěn)定性加用內(nèi)固定，但考慮到患兒年齡較小、骨骺尚未閉合，故加用克氏針固定下尺橈關(guān)節(jié)，術(shù)后石膏外固定限制腕關(guān)節(jié)的活動以便為康復(fù)創(chuàng)造有利環(huán)境。術(shù)后1年復(fù)查見橈骨屈曲畸形已經(jīng)糾正，但仍存在下尺橈聯(lián)合分離，這是由于隨著患兒骨質(zhì)生長，前臂應(yīng)力機制再次發(fā)生改變，反復(fù)承受一定載荷后導(dǎo)致韌帶松弛相關(guān)。
此患者術(shù)后1年復(fù)查結(jié)果顯示橈骨相對短縮畸形已經(jīng)矯正，腕關(guān)節(jié)功能亦得到改善，但手術(shù)并未干預(yù)橈骨遠端骨骺，因此，隨著骨質(zhì)發(fā)育，仍有可能出現(xiàn)畸形復(fù)發(fā)，可在患者停止生長發(fā)育后根據(jù)畸形情況再次手術(shù)矯正，并行下尺橈關(guān)節(jié)空心拉力螺釘固定。劉杰等通過對伴有下尺橈關(guān)節(jié)脫位的橈骨遠端骨折研究認為，在無明顯的前臂旋轉(zhuǎn)功能障礙情況下，只要維持橈腕關(guān)節(jié)的正常關(guān)系，下尺橈分離可不予以處理。總之，馬德隆畸形的治療是以恢復(fù)前臂形態(tài)和改善腕關(guān)節(jié)功能為原則，需根據(jù)病情因人制宜，并有所取舍。
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